Arvelig forhøjet kolesterol
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er arveligt forhøjet kolesterol
Sygdommen blev første gang beskrevet af den norske læge Carl Müller i 1939.
Det svært forhøjede kolesterolindhold i blodet skyldes en arvelig defekt, som er til stede fra fødslen og kan betyde, at personer udvikler åreforsnævring og hjertekarsygdom i en tidlig alder. Fejlen i arveanlægget medfører, at særlige modtagere (LDL-receptorer) i kroppens celler, som fjerner LDL-kolesterol fra blodet, ikke fungerer. LDL-kolesterol ophobes derved i blodbanen, og man får et forhøjet kolesterolniveau i blodet.
Har du fået påvist familiær hyperkolesterolæmi, må du forvente, at også en af dine forældre har sygdommen. Dine eventuelle søskende eller børn (mænd som kvinder) har 50% risiko for også at have familiær hyperkolesterolæmi. Det svarer til de personer, der betegnes som første grads slægtninge. Sygdommen springer ikke generationer over.
Børn og børnebørn af familiemedlemmer med normalt arveanlæg har ikke risiko for at få familiær hyperkolesterolæmi.
En tavs sygdom
Du kan ikke mærke, at du har sygdommen, men du kan mærke følgevirkninger af familiær hyperkolesterolæmi, hvis du ikke er i behandling. Symptomerne kan fx være trykkende smerter bag brystbenet eventuelt ud i arme og ben i forbindelse med kulde. Yngre patienter med familiær hyperkolesterolæmi har sjældent symptomer.
Diagnosen stilles ved, at din læge tager en blodprøve, som bestemmer indholdet af LDL-kolesterol, HDL-kolesterol samt fedtindholdet i blodet. Du skal have fastet i de seneste 10 timer inden du møder hos din læge for, at lægen kan tage blodprøven. Hvis LDL-kolesteroltallet er over 6 mmol/L, samtidig med at triglyceridtallet er under 2 mmol/L, og du ikke lider af sukkersyge, for lavt stofskifte eller nyresygdomme, har du højst sandsynlig familiær hyperkolesterolæmi. Kolesterolaflejringer – gule pletter - på sener (akillessenen, håndryggen) eller i huden omkring øjnene tyder også på familiær hyperkolesterolæmi.
Medicinsk behandling vil næsten altid være relevant for at forebygge udviklingen af tidlig åreforsnævring. Det er stort set umuligt at få et normalt kolesterolniveau alene ved hjælp af en kostændring. Behandlingen bygger på at mindske koncentrationen af LDL-kolesterol i blodet til et niveau, så tæt på det normale som muligt. Den mest almindelige medicin er statinbehandling, der blokerer kolesterolproduktionen. Herved opnår du en sænkning af dit LDL-kolesterol på 50-60%. Alligevel er det ikke altid muligt at opnå et fuldstændig normalt kolesterolniveau, og kombinationsbehandling med flere forskellige lægemidler kan være nødvendig som fx anionbyttere, nikotinsyre, derivater og kolesterolabsorptionshæmmere.
Sammen med din læge kan du søge om individuelt tilskud til behandlingen.
Hvis du har en sjælden form for familiær hyperkolesterolæmi vil effekten af medicinsk behandling være beskeden, da LDL-receptorernes aktivitet ikke kan øges. Der er i stedet mulighed for at få fjernet LDL-kolesterol på medicinsk-kardiologisk afdeling på Århus Universitetshospital.
Har du familiær hyperkolesterolæmi, er det vigtigt, at du lever så sundt som muligt, så du mindsker risikoen for at få hjertekarsygdom. Spis derfor hjertesund mad, som er rig på brød, frugt, grønsager, fisk og olivenolie. Rødvin nedsætter LDL-kolesterolets skadelige virkning og øger HDL-kolesterol, men drik kun et glas om dagen, hvis du er kvinde, og to hvis du er mand. Kvit tobakken. Hvis du ryger og har familiær hyperkolesterolæmi øger du din risiko for alvorlige hjertetilfælde mange gange. Daglig motion kan også nedsætte risikoen for hjertekarsygdom.
